Étude de la prévalence des pathologies acquises chez les enfants porteurs de trisomie 21 et description de leur prise en charge dans le cadre des consultations multidisciplinaires

Details

Supervisors

Sluysmans, Thierry ; Dembour, Guy

Faculty

Faculté de médecine et médecine dentaire

Degree label

Master [180] en médecine

Abstract

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les nouveaux nés et la première cause génétique de déficience intellectuelle. Différentes pathologies congénitales et acquises y sont associées avec une prévalence accrue par rapport à la population générale. Nous avons étudié la prévalence de ces pathologies sur une cohorte de 106 patients trisomiques 21 suivis aux Cliniques Universitaires Saint-Luc dans le cadre des consultations multidisciplinaires au sein du service de pédiatrie. 50% de notre cohorte présente au moins une pathologie congénitale cardiaque, digestive, oculaire ou neurologique. Les pathologies cardiaques sont les plus fréquentes, avec une prévalence de 45,3%, et concernent plus souvent les filles qui présentent un risque relatif de 2,35. Concernant les pathologies acquises, 89,6% des enfants présentent des anomalies ophtalmologiques de la réfraction. Un syndrome des apnées du sommeil est diagnostiqué chez 7,5% des enfants. Les adénoïdectomies et adénotonsillectomies sont des opérations réalisées fréquemment. La pose de drains transtympaniques est également très fréquente. 11,3% présentent une hypothyroïdie, avec un risque relatif de 5,00 pour les filles par rapport aux garçons. 4,7% présentent une hyperthyroïdie auto-immune. 6,6% présentent une maladie coeliaque. Les hospitalisations pédiatriques pour pathologies infectieuses sont fréquentes et concernent 37,7% des enfants. 63,2% présentent au moins une pathologie orthopédique : nous retrouvons des pathologies très fréquentes mais souvent peu sévères telles que des anomalies de l’anatomie du pied, et des anomalies moins fréquentes mais pouvant être sévères telles que l’instabilité des vertèbres cervicales. 5,7% ont présenté une leucémie myéloïde aigue. L’épilepsie est présente chez 1,9% des enfants, dont un syndrome de West. Des troubles du spectre autistique sont diagnostiqués chez 2,8% et des troubles de l’attention chez 7,5%. 6,6% présentent des troubles du comportement de type agressif. Les carences en micronutriments, en particulier de vitamine D, fer, et zinc concernent jusqu’à 78,3%. Une surcharge pondérale est présente chez le 2,3-25,8% des garçons et chez le 10,7-75,2% des filles en fonction de la tranche d’âge, avec un risque accru chez les filles. Les patients trisomiques 21 nécessitent donc une prise en charge qui se veut multidisciplinaire.