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Pirot_Joanna_61801900_2021-2022.pdf
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- La maladie de Huntington est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire, rare, d’évolution progressive nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement curatif disponible. A ce jour, les options thérapeutiques existantes visent à améliorer la qualité et le confort de vie des patients. Cependant, les recherches sur la physiopathologie, partiellement non élucidée, de la maladie de Huntington ainsi que les recherches et le développement de thérapies se poursuivent. Ce mémoire décrira, tout d’abord, les aspects généraux de la pathologie ainsi que l’aspect génétique de celle-ci, de manière succincte. Ensuite, il évoquera diverses hypothèses quant à la physiopathologie et aux traitements symptomatiques utilisés à ce jour, chez les patients atteints de la maladie de Huntington, mais aussi quant à leur prise en charge pluridisciplinaire. Enfin, il détaillera, plus particulièrement, l’actualité thérapeutique quant au développement clinique de thérapies afin de mettre plus en avant les avancées et recherches actuellement réalisées dans ce domaine de la santé.