L’effet des nouvelles thérapies sur la fonction motrice des enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I, par rapport à l’histoire naturelle

Details

Supervisors

Renders, Anne ; Slypen, Pauline

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

Objectif : L’amyotrophie spinale est la principale cause génétique de mortalité infantile d’une incidence de 1 sur 11 000 naissances vivantes. L’amyotrophie spinale de type 1 présente de nombreux déficits moteurs, dont une incapacité à s’asseoir sans support. La maladie se déclare généralement avant l'âge de six mois et l’espérance de vie est d’environ deux ans. L’objectif est de comparer les effets des nouvelles thérapies sur la fonction motrice de l’enfant atteint d'amyotrophie spinale de type I, par rapport à l’évolution naturelle de la maladie. Méthode : Après avoir réalisé une équation de recherche puis défini les critères PICO(S) et les critères d’éligibilité, la recherche d’article s’est appuyée sur 3 bases de données qui sont PubMed, Scopus et Embase. Finalement, 12 articles ont été retenus. Résultats : Les trois traitements, Nusinersen, AVXS-101 et Risdiplam permettent d’améliorer la fonction motrice et d’acquérir de nouvelles étapes de développement moteur. Ces traitements sont optimaux lorsque les nourrissons sont pris en charge précocement, d’autant plus lorsque certaines étapes motrices sont déjà atteintes et que les symptômes ne sont pas encore présents. Conclusion : Aujourd’hui, on ne peut affirmer qu’un de ces traitements guérit l’amyotrophie spinale de type I. Pour autant le traitement AVXS-101 présente une meilleure réponse motrice, un meilleur mécanisme d’action et d’administration ainsi qu’un rapport coût-bénéfices sur le long terme plus avantageux.