Sznajer, YvesVikkula, MiikkaBrouillard, PascalLeoni, CarlaCarlaLeoni2025-02-042025-02-042022https://dial-mem.test.bib.ucl.ac.be/handle/123456789/26765Ce mémoire a pour objectif de préciser les corrélations entre les gènes dont les mutations sont responsables d’hydrops fetalis et les phénotypes rencontrés. Nous nous sommes basés sur la précédente étude de l’équipe du GEHU, Institut De Duve et du Centre de Génétique des Cliniques Universitaires Saint-Luc reprenant l’arbre décisionnel ayant identifié la catégorie d’hydrops non immun induit par des mutations génétiques (formes monogéniques) (Laterre et al., 2018). La méthodologie de ce mémoire a inclus toute grossesse de fœtus décrits comme développant un hydrops d’origine monogénique (non immun, causé par un seul gène). Cette analyse reprend tous les cas publiés dans la littérature sélectionnée et extrait toutes les données des dossiers des patientes référées à l’Institut de Duve, centre de référence des études d’analyses génomiques, pour lesquelles une mutation d’un gène responsable de l’hydrops a été mis en évidence. Cette collecte de données constitue au total une cohorte de 84 patients. Tous les gènes inclus dans ce mémoire ont été classés en familles de gènes selon les connaissances biologiques et fonctionnelles disponibles à ce jour. Les phénotypes décrits ont été répartis en sur-catégories reprenant celles définies par la Société de Médecine Fœtale (SMFM). Cette méthodologie permet ainsi de comparer nos analyses à la littérature. L’analyse des données a été réalisée pour l’ensemble de la cohorte puis selon la classe de gènes et enfin en comparant les classes de gènes entre elles afin d’en faire ressortir les caractéristiques propres à chacune. Une analyse spécifique des phénotypes a également été réalisée pour les 3 gènes prévalents - PIEZO1, EPHB4, VEGFR3/FLT4 - à l’origine de ces formes d’hydrops non immuns. Parmi les résultats obtenus, (1) les fœtus porteurs d’une mutation dans le gène VEGFR3/FLT4 présentent tous un œdème au niveau des membres inférieurs, (2) dans le groupe des fœtus porteurs d’une mutation dans un gène de la famille des RASopathies, on enregistre une prévalence plus grande d’épanchements pleuraux et l’apparition plus rare d’ascite.hydrops fetalis non immunNIHFphénotypephenotypegènegenemutationRASopathieLymphopathieCM-AVMPIEZO1EPHB4FLT4VEGFR3text::thesis::master thesisthesis:34153