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La Sclérose Tubéreuse de Bourneville : Comparaison des phénotypes, particulièrement de l’épilepsie, aux génotypes TSC1, TSC2 et inconnu

Feys, Odile
(2018)

Files

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Details

Supervisors
Van Rijckevorsel, Germaine ; Ferrao Santos, Susana
Faculty
Faculté de médecine et médecine dentaire
Degree label
Master [180] en médecine
Abstract
La Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée rare associée à une mutation génétique et dont la sévérité phénotypique est extrêmement variable. L’épilepsie est une de ses manifestations phénotypiques prédominantes aussi bien en termes de fréquence que d’impact sur la qualité de vie. C’est pourquoi nous avons choisi de l’étudier plus précisément parmi les autres atteintes. Les dossiers des 93 patients atteints de STB suivis à Saint-Luc ont été analysés, dont 68 ont eu un suivi multidisciplinaire pendant plus de deux ans et une analyse génétique et font l’objet de ce mémoire.
 Les résultats obtenus pour ces patients confirment les données de la littérature selon laquelle le phénotype associé à TSC2 est plus sévère, mais pour certaines atteintes seulement. L’épilepsie est plus fréquente en cas d’atteinte TSC2, et est plus souvent réfractaire. Ce n’est pas le cas pour les spasmes infantiles en particulier dont la différence n’est pas significative entre les génotypes. Le développement de tubers et de SEGAs est plus fréquent également. Les atteintes néphrologiques, ophtalmologiques, et le recours aux inhibiteurs de mTOR sont plus fréquemment retrouvé dans le génotype TSC2.
 Par contre, il n’y a pas de différence significative entre les génotypes pour les atteintes cardiologique, pneumologique, dermatologique, ni pour le déficit intellectuel au sein de notre cohorte.