La place du DPNI (Dépistage Prénatal Non-Invasif) dans le dépistage des anomalies génétiques prénatales

Details

Supervisors

De Leener Anne

Faculty

Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales

Degree label

Master [120] en sciences pharmaceutiques

Abstract

Abstract: NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) is a new prenatal screening test for trisomy 13, 18 and 21, which is now reimbursed for any pregnant woman who wants it in Belgium. The aim of this work is to understand and evaluate the role of the NIPT has been able to take in the prenatal screening of chromosomal abnormalities. First, the work will focus on the most frequently encountered chromosomal abnormalities: in the trisomies 13, 18 and 21 as well as sexual chromosome abnormalities. Screening techniques prior to the NIPT will also be studied in order to compare their performances with the new technique. The process that led to the development of the NIPT is described; this mainly includes the discovery of fetal cell-free DNA. The molecular biology techniques used in the NIPT are explained in this work in order to understand the very principle of this operation. Then come the statistical performances of this test which have been evaluated according to meta-analyzes. These could prove that the NIPT has surpassed the triple test in prenatal screening tests. Each technique has its own limitations, as the NIPT. This work allows to understand the causes and to know how to optimize the use of the NIPT. The possible trisomies that could occur in a fetus are not the only information given by the NIPT. The other possible applications as well as the perspectives will be described. Abstract : Le DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) est un nouveau test de dépistage prénatal des trisomies 13, 18 et 21 qui est désormais remboursé pour les femmes enceintes qui le souhaitent en Belgique. Ce mémoire a pour but de comprendre et d’évaluer la place que le DPNI a pu prendre dans le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques. Tout d’abord, le travail portera sur les anomalies chromosomiques les plus souvent rencontrées en clinique qui sont les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels. Les techniques de dépistage préalables au DPNI seront étudiées également afin d’en comparer les performances. Le processus qui a permis de mettre au point le DPNI est décrit ; celui-ci comprenant principalement la découverte de l’ADN fœtal circulant. Les techniques de biologie moléculaire utilisées dans le DPNI sont étudiées dans ce mémoire afin d’en comprendre le principe de fonctionnement. Viennent ensuite les performances statistiques de ce test qui ont été évaluées suivant des méta-analyses, ce qui permet de comprendre pourquoi le DPNI a surpassé le triple test dans les tests de screening en prénatal. Chaque technique possède ses propres limites, le DPNI en possède également. Ce mémoire permet d’en comprendre les causes et savoir comment optimiser l’utilisation du DPNI. Les trisomies qui pourraient atteindre un fœtus ne sont pas les seules informations que peut nous apporter DPNI, les autres applications possibles ainsi que les perspectives seront explorées.