La place de la prévention dans la prise en charge du xeroderma pigmentosum

Details

Supervisors

Dekeuleneer, Valérie

Faculty

Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales

Degree label

Master [120] en sciences pharmaceutiques

Abstract

Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare, causée par un défaut de réparation de l’ADN. Selon le gène responsable, il peut être classé en huit groupes distincts. La maladie provoque de graves lésions cutanées et oculaires pouvant mener au développement de nombreux cancers. Dans certains groupes de xeroderma pigmentosum (XP de type A, B, D et G), des troubles neurologiques peuvent également apparaitre. Plus connue sous le nom « les enfants de la lune », les enfants atteints de cette maladie doivent se protéger en permanence des rayonnements UV. A l’heure actuelle, aucun traitement n’existe. La prise en charge thérapeutique du xeroderma pigmentosum repose essentiellement sur une photoprotection stricte et sur le traitement des complications liées à la maladie. Un suivi médical régulier est nécessaire afin de contrôler l’évolution de la maladie et de détecter le plus rapidement possible l’apparition de lésions cancéreuses. La prévention joue un rôle essentiel dans la prise en charge du xeroderma pigmentosum et a un impact non négligeable sur la vie quotidienne des patients. Une fois la maladie diagnostiquée, les patients et leur entourage sont contraints d’adapter leur mode de vie. Les enfants ne pouvant plus être exposés à la lumière du jour sans protection adéquate, chaque sortie entraine la mise en place de diverses mesures. Ces dernières ont pour but de limiter, autant que possible, l’exposition au soleil et aux rayons UV. Elles permettent ainsi de ralentir le développement de tumeurs cancéreuses et d’augmenter l’espérance de vie de ces patients.