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Analyse des data génomiques et cliniques dans la médecine personnalisée en oncologie : étude belge GeNeo

(2024)

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Contexte : La médecine de précision en oncologie utilise le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour personnaliser les thérapies en fonction des variants génétiques des tumeurs. L'étude GeNeo en Belgique compare l'impact clinique d'un séquençage large de l'ADN (324 gènes) aux panels restreints remboursés. Les résultats préliminaires montrent une augmentation des recommandations du Molecular Tumor Board (MTB) grâce à cette approche. Objectif : Suivre 587 patients atteints de cancers avancés ou métastatiques ayant reçu au moins une recommandation du MTB lors de l’étude GeNeo pour évaluer le taux de mise en œuvre, l'impact sur la survie, les raisons de non-application et le taux de réponse aux recommandations basées sur un séquençage large de l’ADN. Méthode : Étude quantitative rétrospective multicentrique menée dans treize hôpitaux, avec collecte de données via un questionnaire en ligne envoyé aux coordinateurs d'étude et aux investigateurs principaux (PI). Résultats : Les recommandations du MTB ont été mises en œuvre chez une minorité de patients (23,2 %, soit 136/587). Les principales raisons de non-mise en œuvre incluent le décès avant traitement (15,4 %), l’indisponibilité du traitement (14,5 %) et la décision du praticien (12,5 %). Parmi les 125 patients ayant suivi et terminé le traitement recommandé, la majorité n’a pas présenté de réponse favorable au traitement, bien qu'une tendance positive soit observée (p-valeur : 0,066). Conclusion : Seules 23,2 % des recommandations du MTB ont été appliquées. Aucune preuve statistiquement significative n’indique une augmentation de la survie liée à ces recommandations. Les principales raisons de non-application sont le décès des patients, l'indisponibilité des traitements et les décisions des praticiens. Parmi ceux ayant reçu le traitement, 57,4 % ont montré une réponse positive, sans significativité statistique.