La thérapie génique est-elle une thérapie envisageable pour la plupart des patients hémophiles ? Etude de l'impact respectif des divers facteurs d'exclusion sur le recrutement des patients

Details

Supervisors

Hermans, Cédric

Faculty

Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales

Degree label

Master [120] en sciences pharmaceutiques, à finalité spécialisée

Abstract

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à un déficit partiel ou complet en facteur de coagulation (Facteur VIII ou Facteur IX) responsable d’un dysfonctionnement de l’hémostase. Ce déficit entraîne des hémorragies responsables de complications majeures. Actuellement, le traitement des patients hémophiles est substitutif. Les patients sont traités par des administrations intraveineuses de concentrés de facteurs produits par biotechnologie ou issus du plasma. Cependant, ces patients sont confrontés à des injections répétitives, des douleurs, des lésions articulaires progressives et le risque de développement d’anticorps neutralisants (inhibiteurs) évoluant vers une altération de la qualité de vie. De nouvelles perspectives de thérapie non-substitutive sont en cours d’étude, dont la thérapie génique. Cette thérapie prometteuse utilise des vecteurs viraux à tropisme hépatique (adeno-associated virus) permettant une augmentation du facteur de coagulation endogène. Néanmoins, la thérapie génique n’est actuellement pas accessible à l’ensemble des patients hémophiles car des critères d’exclusion stricts limitent considérablement l’éligibilité de nombreux patients. Tout d’abord, ce mémoire mentionnera les aspects généraux de l’hémophilie et de la thérapie génique. Ensuite, deux études expérimentales seront utilisées pour définir les principaux critères d’exclusion de la thérapie génique dans l’hémophilie. Cette approche thérapeutique doit encore être évaluée pour des questions d’innocuité, d’efficacité et de sécurité au long cours.