Maladie de Gaucher en Belgique : Enjeux diagnostiques et thérapeutiques Étude observationnelle rétrospective multicentrique

Details

Supervisors

Hermans, Cédric

Faculty

Faculté de médecine et médecine dentaire

Degree label

Master [180] en médecine

Abstract

La maladie de Gaucher est une pathologie de surcharge lysosomale à caractère génétique autosomique récessif. Son diagnostic est régulièrement retardé en raison de la méconnaissance des praticiens à son sujet et de sa présentation clinique aspécifique alors qu’elle peut être diagnostiquée par le dosage de l’activité de la β-glucocérébrosidase dans les cellules nucléées. Un délai important dans l’établissement du diagnostic peut mener à des manifestations débilitantes et parfois irréversibles de la maladie. Il existe cependant des traitements par remplacement enzymatique ou par réduction de substrat efficaces et prévenant l’apparition de ces complications. La splénectomie n’est pas indiquée et ne devrait être réalisée que si elle est inévitable, le cas échéant un traitement médicamenteux devrait être instauré dès que possible. Ce travail est une étude observationnelle rétrospective multicentrique portant initialement sur les patients atteints de la maladie de Gaucher aux CUSL et s’étant ensuite étendue à trois autres centres permettant de totaliser treize patients. Ces patients ont été répartis par deux fois en deux sous-cohortes : les patients diagnostiqués en moins d’un an versus les patients diagnostiqués en plus d’un an et les patients splénectomisés versus les patients non splénectomisés. Ces cohortes se sont avérées comparables en regard des facteurs confondants identifiés. Le délai diagnostic était supérieur à un an dans plus de la moitié des cas (53,8%). La thrombopénie (p = 0,022) et la splénomégalie (p < 0,001) étaient significativement plus importantes chez les patients de cette sous-cohorte par rapport à celle des patients diagnostiqués en moins d’un an. Il n’existait pas de différence significative pour les autres paramètres étudiés bien qu’une tendance au développement d’une maladie plus sévère (p = 0,07) et à l’hépatomégalie (p = 0,098) puisse être évoquée. Une splénectomie a été réalisée chez 15,4% des patients. Par rapport aux patients n’ayant pas été splénectomisés le risque de présenter une ostéonécrose avasculaire était plus élevé (p = 0,046). En ce qui concerne les traitements, la majorité des patients étaient traités par thérapie de remplacement enzymatique (76,9%) et d’autres par remplacement de substrat (15,4%). En conclusion, un délai diagnostic important semble effectivement être un facteur de risque pour le développement de caractéristiques plus graves de la maladie de Gaucher et la splénectomie semble favoriser l’apparition d’une ostéonécrose avasculaire. Une étude à échelle nationale serait cependant nécessaire pour confirmer ces résultats et obtenir des données démographiques belges. La création d’un registre national et l’identification de centres d’expertise faciliteraient ce travail et permettraient une meilleure prise en charge des patients.