Incidence et caractéristiques des néoplasies rénales chez les patients atteints de Sclérose Tubéreuse de Bourneville : Revue d’une cohorte de 110 patients

Details

Supervisors

Gillion, Valentine

Faculty

Faculté de médecine et médecine dentaire

Degree label

Master [180] en médecine

Abstract

Résumé Contexte La Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare et multi-systémique à expression clinique variable. Elle est principalement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes dans divers organes, tels que la peau, le cerveau, les reins et moins fréquemment le cœur, les yeux et les poumons. Elle est due à des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs, TSC1 et TSC2 (Tuberous Sclerosis Complex 1 et 2), responsables de l’inhibition d’une voie de prolifération cellulaire majeure, la « mammalian-target-of-rapamycin (mTOR) ». Bien que le cancer rénal soit un phénomène rare dans la population générale, avec un taux d’incidence global de 2.2% en 2018, la littérature scientifique reporte une incidence plus élevée chez les enfants et les jeunes adultes atteints de STB. Plusieurs études ont précédemment décrit ces cancers, mais le spectre complet des caractéristiques immunohistopathologiques des cancers associés à la STB, n’est pas encore entièrement élucidé. Objectif Cette étude est une revue rétrospective d’une cohorte comprenant 110 patients atteints de STB, suivis aux Cliniques Universitaires Saint-Luc. L’objectif est d’identifier s’il y a un risque plus élevé de développer une néoplasie rénale chez ces derniers, par rapport à celui de la dans la population générale. Nous cherchons également, à caractériser ces néoplasies afin de déterminer si un sous-type histologique particulier de cancer rénal est plus fréquemment observé et si il existe une corrélation avec des anomalies génétiques spécifiques. Résultats Huit sur les 110 patients (7,3%) dans not notre ont développé au moins une néoplasie rénale au cours de leur vie. Une prédominance féminine est observée avec un ratio homme/femme de 2:6. L’âge moyen de la première résection tumorale dans notre cohorte est de 32 ans (intervalle 10 - 62 ans). Le type histologique de cancer le plus fréquemment retrouvé dans notre cohorte est le carcinome rénal (RCC) (n=10/11). Six sous-types distincts ont été identifiés : le carcinome rénal papillaire à cellules claires (pCCRCC) (n=3), le carcinome rénal à cellules claires (CCRCC) (n=2), le carcinome rénal inclassable (n=3), le carcinome chromophobe (ChRCC) (n=1), l’oncocytome (n=1) ainsi qu’un liposarcome (tumeur mésenchymateuse) (n=1). A noter qu’aucun angiomyolipome épithelioïde (eAML) n’a été retrouvé dans notre cohorte. Conclusion En conclusion, nos résultats démontrent que les patients atteints de sclérose tubéreuse présentent un risque plus élevé que la population générale de développer une néoplasie rénale. Lorsqu’un cancer rénal se développe, l’âge au moment du diagnostic est plus bas que dans la population générale, les tumeurs malignes sont plus fréquemment diagnostiquées chez les femmes et ils sont le plus souvent de bon pronostic. Les néoplasies rénales chez ces patients montrent une grande hétérogénéité histologique sans l’identification d’un seul type histologique. Malgré l’application à notre cohorte de la nouvelle classification des tumeurs rénales de l’OMS, une proportion des celles-ci restent inclassables. Néanmoins, un sous-type en particulier, le carcinome papillaire à cellules claires (pCCRCC), semble être le plus fréquemment associé à la STB.