Hyperplasie congénitale des surrénales sur bloc en 21- hydroxylase : caractéristiques cliniques d’une cohorte de patients adultes

Details

Supervisors

Alexopoulou, Orsalia ; Maiter, Dominique

Faculty

Faculté de médecine et médecine dentaire

Degree label

Master [180] en médecine, à finalité spécialisée

Abstract

Introduction : l’hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21-hydroxylase est une maladie génétique autosomique récessive rare, se traduisant par un déficit plus ou moins sévère en glucocorticoïdes , associé ou non à un déficit en minéralocorticoïdes, ainsi qu’un excès en androgènes surrénaliens. Le traitement repose sur la substitution de la ou les hormone(s) déficiente(s) et la réduction des androgènes surrénaliens, tout en limitant l’exposition à des doses supra-physiologiques en glucocorticoïdes et leurs effets délétères. Objectifs: caractériser une cohorte de patients adultes afin d’étayer les données existantes dans la littérature et améliorer la prise en charge des individus atteints. Méthodes : étude monocentrique rétrospective d’une cohorte de 68 patients adultes, porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase diagnostiquée avant l’âge de 18 ans, et étant, ou ayant été, suivis dans le service d’endocrinologie adulte des Cliniques universitaires Saint-Luc. Résultats : à la dernière visite en endocrinologie adulte, outre 8% des patients ne recevant aucun traitement hormonal substitutif, 61% des patients étaient traités par une combinaison de minéralo- et glucocorticoïdes. 47% étaient traités par hydrocortisone, 12% par prednisolone et 33% par dexaméthasone. 70% des patients souffraient de surpoids, 30% d’obésité, 65% de dyslipidémie, 9% d’HTA, 38% d’ostéopénie et 15% d’ostéoporose. 38% des patients masculins ayant bénéficié d’une échographie testiculaire présentaient des inclusions surrénaliennes intra-testiculaires. La dose de glucocorticoïdes à V1 se corrélait significativement à l’existence d’un surpoids ou d’une obésité à V2 (p = 0,001), d’une dyslipidémie (p = 0,035) et d’une ostéoporose (p = 0,029), tandis que la dose de glucocorticoïdes V2 se corrélait significativement au diagnostic d’hypertension artérielle (p = 0,026), de surpoids ou obésité (p = 0,001), et d’ostéoporose (p = 0,012). D’autre part, les patients traités par dexaméthasone (par rapport à ceux sous hydrocortisone ou prednisolone) présentaient davantage de surpoids ou d’obésité (p = 0,043), d’hypertension artérielle (p = 0,03), et d’ostéoporose (p = 0,003). Conclusion : l’équilibre thérapeutique optimal entre substitution adéquate (gluco- et minéralocorticoïdes) et freination suffisante (androgènes) est difficile en pratique clinique et s’accompagne d’un risque de complications métaboliques et osseuses, influencé par le type et la dose de glucocorticoïdes administrés.