Quels sont les moyens de traitements mis en place afin de diminuer les symptômes moteurs chez les enfants atteints d’une mutation du gène ADCY5 ?

Details

Supervisors

Nassogne, Marie-Cécile ; Renders, Anne

Faculty

Faculté des sciences de la motricité

Degree label

Master [60] en kinésithérapie et réadaptation

Abstract

La dyskinésie secondaire à la mutation du gène ADCY5 regroupe un ensemble de symptômes moteurs pour lesquels aucun traitement n’a encore été validé dans la littérature. Afin de répondre à cette problématique, ce mémoire inventorie les traitements médicaux et paramédicaux testés ou proposés aux enfants atteints de cette affection. Pour ce faire, sur 140 articles parlant du sujet, les articles parus dans les 3 dernières années avec, dans le titre, « ADCY5 » ont été investigués en priorité. Certains chapitres ont été élaborés en nous centrant sur un échantillon d’enfants pathologiques dans le but de confronter leur vécu à ce que rapporte la littérature. Nos conclusions montrent que la caféine pourrait être le traitement le plus efficace pour réduire les symptômes moteurs et que, à l’inverse, les traitements médicamenteux les réduiraient peu. Elles montrent aussi que la stimulation cérébrale profonde du GPi ainsi que les traitements paramédicaux devraient être plus profondément investigués.