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Dépistage des immunodéficiences primaires: apport de la cytométrie en flux et des tests génétiques

Lamraoui, Kamila
(2021)

Files

LAMRAOUI_KAMILA_86261900_2020-2021.pdf
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Details

Supervisors
Defour, Jean-Philippe
Faculty
Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales
Degree label
Master [120] en sciences pharmaceutiques
Abstract
Les immunodéficiences primaires constituent un groupe de maladies rares rassemblant plus de 400 pathologies génétiques. Actuellement, ces pathologies constituent une réelle préoccupation de santé publique car de nombreux patients sont non diagnostiqués. Ainsi, un meilleur dépistage permettrait une meilleure prise en charge de ces patients. Depuis de nombreuses décennies, la cytométrie en flux constitue le principal outil de diagnostic. Mais durant ces dernières années, l’application des tests génétiques dans le diagnostic des déficits immunitaires primaires a également fortement contribué au dépistage de ces maladies. Ainsi, dans un premier temps, ce travail bibliographique abordera les aspects généraux des déficits immunitaires primaires ainsi que les principes généraux du fonctionnement de la cytométrie en flux et des tests génétiques. Par la suite, deux études récentes sur l’apport de la cytométrie en flux dans le diagnostic des immunodéficiences primaires ainsi qu’une revue systématique abordant l’intérêt des nouveaux tests génétiques dans le dépistage de ces maladies seront détaillées dans ce mémoire. Enfin, en dernier lieu, les résultats seront confrontés l’un à l’autre pour tirer une conclusion sur la place de la cytométrie en flux par rapport aux tests génétiques dans le diagnostic des déficits immunitaires primaires.